Test PAPPA - kiedy warto go wykonać i jakie choroby pozwala wykryć?

Testu PAPPA nie wykonuje się u każdej ciężarnej, lecz u kobiet należących do tak zwanej grupy ryzyka. Zaliczamy do niej między innymi panie, które mają więcej niż 35 lat, urodziły w przeszłości dziecko z wadą genetyczną czy też uzyskały niepokojący wynik podczas badania USG ciąży. Wykonanie testu PAPPA nie wiąże się z żadnym ryzykiem i odbywa się najczęściej pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

Test PAPPA - co to takiego?

Test PAPPA, czy inaczej test podwójny, to badanie biochemiczne, które pozwala na ocenę poziomu białka PAPPA i wolnego beta hCG u kobiety ciężarnej. Wykonywane jest na bazie krwi pobranej z żyły łokciowej. Analiza materiału pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka wad chromosomowych w DNA, czyli takich chorób, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Test PAPPA towarzyszy badaniu USG, podczas którego określa się budowę anatomiczną płodu oraz tak zwaną przezierność karkową. Oba badania nazywamy wtedy testem złożonym.

Test PAPPA - interpretacja wyników

Na wynik testu PAPPA przyszła mama musi poczekać kilka dni. Jeśli przekracza on 1:300, oznacza zwiększone ryzyko, a dosłownie jedno urodzenie dziecka z wadami genetycznymi na 300 kobiet ciężarnych z tym samym poziomem białka PAPPA i wolnego beta hCG. W przypadku wyniku 1:500 ryzyko jest znacznie niższe. Wynik powyżej tego parametru określamy wynikiem ujemnym. Oznacza on, że ryzyko wystąpienia choroby u dziecka jest bardzo niskie i nie ma potrzeby wykonywania większej ilości badań. Jeśli jednak wynik jest dodatni, czyli niższy niż 1:300, klasyfikuje mamę w grupie o podwyższonym ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną i stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki.

Test PAPPA - nieprawidłowe wyniki

Dodatni wynik testu PAPPA nie daje 100% pewności, że mama urodzi chore dziecko. Jedynie w 30% przypadków kolejne badania rozstrzygające potwierdzają ryzyko urodzenia maleństwa z wadą genetyczną. W jaki sposób uzyskujemy rozstrzygający wynik? Całkowite wykluczenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych płodu daje między innymi amniopunkcja. Jest to jednakże badanie inwazyjne, wiążące się z pewnym ryzykiem, dlatego nie każda kobieta jest skłonna się na nie zdecydować. Inny sposób zweryfikowania wyniku testu PAPPA to test NIFTY - nieinwazyjny, lecz bardzo kosztowny.

Test PAPPA - normy

Kobieta, która odbiera wyniki testu PAPPA bardzo często próbuje samodzielnie dokonać ich interpretacji, poszukując norm, które pozwolą jej na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Warto jednak wiedzieć, że wyniki wyrażone w jednostkach międzynarodowych lub w innych jednostkach o charakterze ilościowym (nawet te oznaczone literkami H oraz L) nie powinny być analizowane bez konsultacji z lekarzem. Ginekolog prowadzący ciąże będzie bowiem wyliczał ryzyko w odniesieniu nie ilościowym, lecz populacyjnym. Posiada w tym celu odpowiednio zaprojektowany algorytm, dzięki któremu jest w stanie przełożyć wynik ilościowy na wynik wyrażony w MoM, czyli w wielokrotnościach mediany populacyjnej (np. 1:300).

Test PAPPA - jak się przygotować?

Wykonanie testu PAPPA nie wiąże się z koniecznością szczególnych przygotowań. Ciężarna nie musi być również na czczo w momencie pobierania materiału do badań, czyli krwi żylnej. Podobnie jak w przypadku innych badań biochemicznych powinna kierować się zaleceniami lekarza prowadzącego ciążę.

Test PAPPA - cena

Badanie prenatalne jakim jest test PAPPA można wykonać prywatnie. Jego cena zaczyna się zwykle od około 250 zł i różni się w zależności od wybranej kliniki. Bardzo często test należy również do pakietu badań prenatalnych, których ceny są mocno zróżnicowane. Warto wiedzieć, że test PAPPA można wykonać także na NFZ. Uprawnione są do tego kobiety, które:

• ukończyły 35. rok życia,
• urodziły już dziecko z wadą wrodzoną,
• mają nieprawidłowy wynik badań USG, bądź badań biochemicznych,
• są w grupie ryzyka, ponieważ w ich rodzinie urodziło się dziecko z wadą wrodzoną. 

Test PAPPA pozwala na wykrycie aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa wśród dzieci, dlatego każda kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka wystąpienia wad genetycznych powinna wykonać go zgodnie z zaleceniami swojego lekarza prowadzącego ciążę.