Amniopunkcja - czy to badanie, którego wynik wart jest ponoszonego ryzyka?

Amniopunkcja - czy to badanie, którego wynik wart jest ponoszonego ryzyka?

Amniopunkcja jest badaniem zlecanym przez lekarza w szczególnych przypadkach, a wykonywanym jedynie za zgodą ciężarnej. Wskazaniem do przeprowadzenia zabiegu jest wiek (powyżej 35 lat u matki i 55 lat u ojca dziecka), wcześniejsza ciąża ze stwierdzonymi zaburzeniami genetycznymi, urodzenie chorego dziecka czy też nieprawidłowy wynik innych badań prenatalnych. Termin amniopunkcji bardzo często budzi w kobiecie lęk. Czy rzeczywiście jest to zabieg, którego należy się bać?

Amniopunkcja - na czym polega?

Amniopunkcja to jedno z badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym. Można przeprowadzić je już pomiędzy 13. a 15. tygodniem ciąży. Badanie wykonywane jest pod kontrolą USG w warunkach aseptycznych. Dzięki bieżącemu podglądowi lekarz jest w stanie wybrać miejsce nakłucia tak, aby znalazło się ono jak najdalej od płodu. Samo nakłucie poprzedza miejscowe znieczulenie i odkażenie wybranego fragmentu skóry. Po tej czynności osoba przeprowadzająca zabieg nakłuwa powłoki brzuszne oraz pęcherz płodowy przy pomocy jałowej igły i pobiera do strzykawki mniej więcej 15 ml płynu owodniowego. Miejsce nakłucia jest następnie zabezpieczane jałowym opatrunkiem. Cała procedura nie zajmuje więcej niż kilka minut.

Amniopunkcja w ciąży - ryzyko i powikłania

Czas wykonania amniopunkcji ma bezpośredni wpływ na ryzyko wystąpienia powikłań, które jest większe w pierwszych tygodniach ciąży. Jednocześnie dąży się do jak najwcześniejszego uzyskania wyników badania, dlatego ramy czasowe określone pomiędzy 13. a 15. tygodniem stanowią najlepszy kompromis pomiędzy chęcią uzyskania szybkiej odpowiedzi a zminimalizowaniem ryzyka. 

Czym właściwie grozi amniopunkcja? To inwazyjne badanie prenatalne prowadzi do powikłań jedynie w 4% przypadków. Zaliczamy do nich uszkodzenie pępowiny lub łożyska, krwawienie dziecka lub krwawienie z dróg rodnych kobiety, pęknięcie pęcherza płodowego, odpłynięcie wód płodowych oraz doprowadzenie do infekcji wewnątrzmacicznej. Tylko u 0,5 - 1% wszystkich ciężarnych poddanych zabiegowi dochodzi do poronienia. Ryzyko utraty dziecka wskutek amniopunkcji jest zatem stosunkowo niewielkie. Mimo to badanie zaleca się przede wszystkim kobietom, u których stwierdzono zagrożenie wystąpienia wady genetycznej płodu.

Amniopunkcja - co wykrywa?

Amniopunkcja służy przede wszystkim wykryciu lub potwierdzeniu zaburzeń chromosomalnych u rozwijającego się w łonie matki płodu. Pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie między innymi zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, zespołu Platau, zespołu Klinefeltera, mukowiscydozy oraz anemii sierpowatej. Amniopunkcję wykonuje się także w celu ustalenia ojcostwa, jeśli z jakichś przyczyn badanie musi być przeprowadzone jeszcze przed narodzinami. Co więcej, wynik zabiegu zawsze da nam również pewną informację na temat płci maleństwa.

Amniopunkcja - wyniki

Wyniki amniopunkcji różnią się w zależności od rodzaju zleconych badań. Sam materiał pobrany w trakcie zabiegu pozwala bowiem na wykrycie ponad 200 nieprawidłowości. W przypadku badania cytogenetycznego wyniki otrzymywane są w ciągu 10-30 dni. Jeśli zależy nam na uzyskaniu szybszej odpowiedzi, możemy zdecydować się na kariotyp molekularny, który daje wyniki w ciągu 3 - 7 dni lub test Rapid-FISH, gotowy do odbioru maksymalnie w ciągu tygodnia od pobrania materiału. Rodzaj wykonywanych badań ustalany jest przez lekarza i zależy od indywidualnych wskazań ciężarnej. Warto zatem omówić ten temat z ginekologiem jeszcze przed przeprowadzeniem zabiegu, aby nie narażać się na niepotrzebne spotęgowanie stresu w związku z długotrwałym oczekiwaniem na wyniki badania.

Amniopunkcja - czy boli?

Zabieg amniopunkcji nie jest badaniem szczególnie bolesnym. Odczucia, które mu towarzyszą porównywane są do tych, jakich doświadczamy podczas pobierania krwi żylnej. Dyskomfort i ból może pojawić się w okresie do 2 tygodni po zabiegu. W takim przypadku zaleca się stosowanie bezpiecznych dla kobiet ciężarnych leków przeciwbólowych lub rozkurczowych. Jeśli dochodzi do plamienia lub silnych bólów podbrzusza, konieczny jest kontakt z lekarzem, który wykona niezbędne badania. Bezpośrednio po amniopunkcji należy unikać wysiłku fizycznego i dźwigania do czasu zminimalizowania ryzyka powikłań, czyli przez okres około 2 tygodni.

Komentarze:

Amniopunkcja - czy to badanie, którego wynik wart jest ponoszonego ryzyka?